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Woodhouse-Sakati syndrome

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All Entries 9

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
Website
Email

Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare adrenal disease
Acromegaly
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Universitätsmedizin Frankfurt Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE)

Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
Website
Email

Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Email

Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
Website
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Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Achondroplasia
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
Website
Email

Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

089 710090
089 71009253
Website
Email

Kabuki syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
97080 Würzburg

0931 20123751
Website
Email

Rare genetic dystonia
Rare dystonia
Huntington disease-like syndrome
Choreoacanthocytosis
Rare genetic tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Multiple system atrophy
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
Website
Email

Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
Website
Email

Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Kufor-Rakeb syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
PLA2G6-associated neurodegeneration
Adult-onset dystonia-parkinsonism
Woodhouse-Sakati syndrome

Parent facilities 0

Genetic Advices 0

Care facilities 7

13.341897726058962 52.54228299468036 Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Klinik für Pädiatrie mit Schwerpunkt Endokrinologie und Diabetologie an der Charité Berlin

Charité Universitätsmedizin Berlin Berliner Centrum für Seltene Erkrankungen (BCSE)

Augustenburger Platz 1
13353 Berlin

030 450566352
030 450566916
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Spezialambulanz für metabolische Knochenerkrankungen
Spezialambulanz für Hyperinsulinismus
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Nebenniere
Spezialambulanz für angeborene und erworbene Störungen der Schilddrüse
Spezialambulanz für Geschlechtsdifferenzierungsstörungen
Spezialambulanz für Wachstumsstörungen

Genetic obesity
Multiple endocrine neoplasia
Primary bone dysplasia with defective bone mineralization
Rare adrenal disease
Acromegaly
Difference of sex development
Rare thyroid disease
Congenital isolated hyperinsulinism
Rare endocrine growth disease
Rare diabetes mellitus
Insulinoma

8.65925967693329 50.094113955199084 Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

Zentrum für pädiatrische Endokrinologie und Diabetologie der Universitätsmedizin Frankfurt

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Theodor Stern Kai 7
60590 Frankfurt am Main

069 630180400
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Turner syndrome

9.94388222694397 51.55051156896936 Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Göttingen

Universitätsmedizin Göttingen

Robert-Koch-Str. 40
37075 Göttingen

0551 3967015
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Spezialsprechstunde für Epilepsien
Ambulanz für Endokrinologie
Spezialsprechstunde für das Rett Syndrom
Ambulanz für Nephrologie
Zentrum seltene Kinderneurologische Erkrankungen (GoRare)
Spezialsprechstunde für Leukodystrophien
Spezialsprechstunde für Myelomeningozelen
Gerinnungsambulanz

Hemophilia
Autosomal dominant polycystic kidney disease
Open spinal dysraphism with a myelomeningocele
Leukodystrophy
Autosomal recessive polycystic kidney disease
Rett syndrome
Rare dystonia
Hemophagocytic syndrome

1

6.917061443465901 50.92344825 Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Zentrum für Seltene Skeletterkrankungen im Kindes- und Jugendalter am Universitätsklinikum Köln

Uniklinik Köln Centrum für Seltene Erkrankungen Köln (CESEK)

Kerpener Straße 62
50937 Köln

0221 47884747
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Acromelic dysplasia
Paralytic facial malformation
Hypochondroplasia
Femur-fibula-ulna complex
Dysosteosclerosis
Brachydactyly-long thumb syndrome
Omodysplasia
OBSOLETE: Peripheral dysostosis
Achondroplasia
Heart-hand syndrome
Multiple osteochondromas
Metachondromatosis
Fibrous dysplasia of bone
Osteogenesis imperfecta
Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 1

11.5623312 48.1328805 Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

Friedrich-Baur-Institut am Klinikum der Ludwig-Maximilians-Universität München

LMU Klinikum München

Ziemssenstr. 1a
80336 München

089 440057400
089 440057402
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Spezialambulanz für erbliche neuromuskuläre Erkrankungen und Neurogenetik
Integriertes Myasthenie-Zentrum

Hereditary spastic paraplegia
Mitochondrial membrane protein-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Atypical pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Rare ataxia
Mitochondrial disease
Neurodegeneration with brain iron accumulation
COASY protein-associated neurodegeneration
Neuroferritinopathy
Classic pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Huntington disease
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Leukodystrophy
Myasthenia gravis
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration

2

11.478604674339296 48.10682940641875 Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Zentrum für seltene Entwicklungsstörungen am kbo-Kinderzentrum München

Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München

Heiglhofstr. 65
81377 München

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Kabuki syndrome
KBG syndrome
ADNP syndrome
Achondroplasia
Infantile spasms syndrome
22q11.2 deletion syndrome
Developmental delay-facial dysmorphism syndrome due to MED13L deficiency
Early-onset epileptic encephalopathy and intellectual disability due to GRIN2A mutation
Rubinstein-Taybi syndrome
Hennekam syndrome
GRIN2B-related developmental delay, intellectual disability and autism spectrum disorder
Aicardi-Goutières syndrome

9.9538007 49.8007685 Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Bewegungsstörungen am Universitätsklinikum Würzburg

Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE) Universitätsklinikum Würzburg

Josef-Schneider-Str. 2
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Rare genetic dystonia
Rare dystonia
Huntington disease-like syndrome
Choreoacanthocytosis
Rare genetic tremor disorder
Rare choreic movement disorder
Multiple system atrophy
Autosomal recessive cerebellar ataxia
Autosomal dominant cerebellar ataxia
Rare tremor disorder

Supportgroups 2

11.5288099 48.1199009 Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Dystonie Treff online e.V. (DTo)

Hinterbärenbadstr. 9

81373 München

089 20091616
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Rare dystonia

6.12144023752087 50.82908005 Hoffnungsbaum e.V.

Hoffnungsbaum e.V.

Wilhelm-Gülpen-Str. 22

52146 Würselen

02405 6999781
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Fatty acid hydroxylase-associated neurodegeneration
Infantile neuroaxonal dystrophy
Aceruloplasminemia
Autosomal recessive spastic paraplegia type 35
COASY protein-associated neurodegeneration
Beta-propeller protein-associated neurodegeneration
Pantothenate kinase-associated neurodegeneration
Kufor-Rakeb syndrome
Neurodegeneration with brain iron accumulation
Neuroferritinopathy
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